Deficiencia 21β-hydroxylázy
Novonarodené dieťa (dievčatko) malo nejednoznačne vyvinuté genitálie, hyponatriémiu, hyperkaliémiu a hypotenziu ako dôsledok genetickej deficiencie aktivity enzýmu 21β-hydroxylázy.
Otázky a úlohy
1. Stručne opíšte syntézu a degradáciu nadobličkových hormónov a zamerajte sa na význam enzýmu 21β-hydroxyláza a prejavy jeho deficiencie.
2. Opíšte reguláciu tvorby a uvoľňovania nadobličkových hormónov (kôry).
3. Ktorý z nasledovných procesov najlepšie charakterizuje terapeutické pôsobenie glukokortikoidov v tomto prípade adrenálnej hyperplázie, kedy dochádza k nadprodukcii prekurzorov kortizolu?
a) zvýšená syntéza nadobličkových estrogénov
b) inhibícia nadobličkovej syntézy aldosterónu
c) prevencia hypoglykémie
d) obnovenie normálnych imunitných funkcií
e) potlačenie sekrécie ACTH
4. Aké ďalšie terapeutické prístupy by mohli byť využité v liečbe tohto stavu okrem podávania hydrokortizónu?
5. Čo by sa stalo, keby liečba tejto pacientky nebola dostatočná? Aké klinické príznaky by sa u nej po čase mohli objaviť?